染色体畸变

1、Ch9.1,第9章 遗传物质的改变（一）染色体畸变,,第一节 染色体结构的改变第二节 染色体数目改变,Ch9.2,第一节 染色体结构变异,结构变异的形成一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation),Ch9.3,结构变异的形成：断裂—重接,使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂

2、处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。,Ch9.4,结构变异的形成：断裂—重接,Ch9.5,一、缺失(deficiency),(一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。顶端缺失(terminal deficiency)；中间缺失(interstitial d

3、eficiency)；缺失的形成。顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环：断头与无着丝粒断片(fragment)；双着丝粒染色体(decentric chromosome)；“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。相关术语缺失染色体缺失杂合体(deficiency heterozygote)缺失纯合体(deficiency homozygote),Ch9.6,缺失的形成,Ch9.7,断裂—融合—桥,顶端缺失的形成(断裂)复制

4、姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂,,,,Ch9.8,(二)、缺失的细胞学鉴定,无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。,Ch9.9,

5、果蝇唾腺染色体的缺失圈,,Ch9.10,(三)、缺失的遗传效应,缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。,缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成

6、假显性现象或其它异常现象。,Ch9.11,二、重复(duplication),(一)、重复的类别与形成：染色体多了自己的某一区段。顺接重复(tanden duplication) ；反接重复(reverse duplication) 。重复的形成。*同源染色体的不等交换 。相关术语：重复染色体；重复杂合体(duplication heterozygote)；重复纯合体(duplication homozygote) 。,

7、Ch9.12,重复的类别,,○顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab. cdef→ab.cdcdef,○反接重复 (reverse duplication) 染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab. cdef→ab.cdeedf,Ch9.13,(二)、重复的细胞学鉴定,重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排

8、挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。重复纯合体？,Ch9.14,(三)、重复的遗传效应,重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应(dosage effect)：果蝇眼色遗传的剂量

9、效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。,Ch9.15,(三)、重复的遗传效应,位置效应(position effect)：果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。,Ch9.16,(三)、重复的遗传效应

10、,野生型果蝇：每个复眼由780个左右红色小眼组成。变异型之一（重复杂合体） ：No. 1染色体(X染色体)16区A段因不等交换而重复了。每个复眼的平均小眼数→358变异型之二（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼数→69,Ch9.17,果蝇X染色体上16A区段重复的形成,Ch9.18,(三)、重复的遗传效应,重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。例如：果蝇棒眼遗传 “b”代表

11、一个16区A段 “B”代表两个16区A段 则“Bb”是三个16区A段B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。 →说明有位置效应。,Ch9.19,果蝇眼面大小遗传的位置效应,正常眼,棒眼,纯合棒眼,纯合重棒眼,重棒眼,780,358,69,45,25,Ch9.20,三、倒位(inversi

12、on),倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。(一)、倒位的类别与形成：臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位(pericentic inversion)。倒位的形成。,Ch9.21,三、倒位(inversion),(一)、倒位的类别与形成：臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfeg臂间倒位(

13、pericentic inversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defg→abed.cfg,Ch9.22,(二)、倒位的细胞学鉴定,倒位杂合体减数分裂前期倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。倒位区段较短时—倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。臂内倒位

14、杂合体后期 I 桥和染色体断片：,Ch9.23,倒位杂合体的联会,Ch9.24,倒位杂合体的“倒位圈”,,Ch9.25,臂内倒位形成的“后期 I 桥”,Ch9.26,臂间倒位杂合体的交换,Ch9.27,臂内倒位杂合体的交换,Ch9.28,(三)、倒位的遗传效应,倒位杂合体的部分不育现象：倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的;只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交

15、换；倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。,Ch9.29,(三)、倒位的遗传效应,2. 倒位改变了基因在染色体上的排列：基因间距离关系发生改变；可能引起倒位区段基因的位置效应；倒位杂合体的基因间交换值降低：倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。3. 是物种进化的重要因素之一。倒位可能导致新物种的产生。,Ch9.30,四、易位(translocat

16、ion),易位（translocation）：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。,Ch9.31,(一)、易位的类别与形成,相互易位(reciprocal translocation) ：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之相互易位。ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。简单易位(simple translocation)(转移)：某

17、染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx.ydez。少见。,Ch9.32,(二)、易位的细胞学鉴定,易位纯合体与简单易位?相互易位杂合体：粗线期的十字形配对： 设1和2条非同源染色体相互易位 12代表1失去一段，获得2的一小段 21代表2失去一小段，获得1的小段它们在偶线期，粗线期，中期Ⅰ形象见图。粗线期，交替相间联会成1-12-2-21的“十”字形

18、象。,Ch9.33,(二)、易位的细胞学鉴定,相互易位杂合体：终变期的四体环或四体链：十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(常用○4表示)，或链状结构(用C4表示)中期I的8字形或圆环形：十字形配对结构的交替式和相邻式分离,Ch9.34,易位杂合体的联会和分离,Ch9.35,(三)、易位的遗传效应,1. 半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点（遗传效应）：即花粉有50%不育，胚囊有50%不育

19、，结实率50%。,Ch9.36,(三)、易位的遗传效应,2. 同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。举例：大麦的钩芒基因（K）为直芒基因（k）的显性，蓝色糊粉层基因（BL）为白色（bl）的显性，K-k和BL-bl都在第4对染色体上，重组率为40%，可是T2-4a，T3-4a和T4-Sa等易位杂合体的重组率分别下降到23、28和31%。,Ch9.37,(三)、易位的遗传效应,4.易位会造成染色体“

20、融合”（Chromosomal fusion）而导致染色体数的变异。这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中。植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。,Genetics,第二节 染色体数目变异,一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍体四、多倍体的形成途径及其应用五、非整倍体及其应用,Ch9.39,一、染色体组及其倍数性,(一)染色体组(genome)

21、及其基本特征：生物一个属中二倍体种配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组。染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。染色体组的基本特征：不同属往往具有独特的染色体基数；一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)。,Ch9.40,(二)、整倍体(euploid),1. 整倍体：染色体数目

22、是x的整倍的生物个体。一倍体(monoploid, x)2n=x二倍体(diploid, 2x)2n=2xn=x三倍体(tripoid, 3x)2n=3x四倍体(tetraploid, 4x)2n=4xn=2x ┆例：玉米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10)水稻：二倍体(2n=2x=24, n=x=12)普通小麦：六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7),Ch9.41

23、,(二)、整倍体(euploid),多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。同源多倍体(autopolyploid)同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。异源多倍体(allopolyploid)异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。,Ch9.42,多倍体的形成及染色体组构成示意图,

24、Ch9.43,(三)、非整倍体(aneuploid),非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。超倍体(hyperploid):染色体数多于2n；亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。非整倍体的类型：三体(trisomic): 2n+1单体(monosomic): 2n-1双三体(double trisomic): 2n+1+1双单体(d

25、ouble monosomic): 2n-1-1四体(tetrasomic): 2n+2缺体(nullisomic): 2n-2,Genetics,二、同源多倍体,(一)、同源多倍体的特征(二)、同源多倍体的联会与分离,Ch9.45,(一)、同源多倍体的特征,形态特征：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：细胞与细胞核体积增大；组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；成熟期延迟、

26、生育期延长。,Ch9.46,(一)、同源多倍体的特征,生理特征：由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。,Ch9.47,(一)、同源多倍体的特征,生殖特征：配子育性降低甚至完全不育。特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现；西葫芦的果形变异：二倍体(

27、梨形)四倍体(扁圆)；,Ch9.48,(二)、同源多倍体的联会与分离,同源组与多价体在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为一个同源组二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色体，减数分裂前期I每对同源染色体联会形成一个二价体(II)同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体，减数分裂前期I往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多价体(multivalent)，如：三价体(III)、四价体(IV),Ch9.49

28、,1.同源三倍体,同源组三条染色体的联会(1) 三价体：III(2) 二价体与单价体：II + I,Ch9.50,1.同源三倍体,后期 I 同源组染色体的分离(1) 2/1(2) 2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞) 1/1 (单价体丢失),Ch9.51,1.同源三倍体,分离结果与遗传效应(1) 配子的染色体组成极不平衡(2) 高度不育,Ch9.52,2.同源四倍体,(1) 染色体的联会和分离：

29、 染色体联会 后期I同源组染色体的分离(1) IV 2/2, 3/1(2) III+Ⅰ 2/2, 3/1 (2/1)(3) II + II 2/2(4) II +Ⅰ+Ⅰ 2/2, 3

30、/1 (2/1, 1/1) 分离结果与遗传效应：(1) 配子的染色体组成不平衡(2) 配子育性明显降低,Ch9.53,Meiotic pairing possibilities in tetraploids. (Each chromosome is really two chromatids.),Ch9.54,2.同源四倍体,(2) 基因分离多倍体的基因型以染色体为单位随机分离三式杂合体(AAAa)联会时全部形成

31、四价体后期I都按2/2式分离,Ch9.55,多倍体的基因型,倍性水平基因型二倍体aaAaAA三倍体aaaAaaAAaAAA四倍体aaaaAaaaAAaa AAAa AAAA零式单式复式 三式 四式,Ch9.56,三式(AAAa)同源四倍体染色体随机分离,Ch9.57,同源四倍体染色体随机分离结果,Ch9.58,三、异源多倍体,异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一被

32、子植物中30-35％禾本科植物70％许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似,Ch9.59,偶倍数的异源多倍体,1.偶倍数异源多倍体的形成普通烟草(Nicotiana tabacum) 普通小麦(Triticum aestivum) 2

33、.染色体的部分同源性——部分同源群小麦属染色体的部分同源群部分同源染色体间可能具有少数相同基因(控制同一性状，表现为多因一效) 有时可能相互代替(补偿效应) 减数分裂过程中可能发生异源联会(allosynapsis),Ch9.60,普通烟草(Nicotiana tabacum)的起源,Ch9.61,普通小麦(Triticum aestivum)的起源,Ch9.62,普通小麦染色体组的部分同源关系,染色体组ABD黑麦R

34、 大麦H部分同源组1A1B1D1R 1H 2A2B2D2R2H 3A3B3D3R3H.......... 7A7B7D7R7H,Ch9.63,偶倍数的异源多倍体,3. 染色体组的染色体基数偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。两亲本物种的染色组的基数可

35、能相同如：普通烟草(x=12)、普通小麦(x=7)也可能不同如芸苔属各物种的染色基数,Ch9.64,芸苔属(Brassica)各物种的关系,Genetics,四、多倍体的形成途径及其应用,(一)、未减数配子结合——减数分裂(二)、体细胞染色体数加倍——有丝分裂(三)、人工诱导多倍体的应用,Ch9.66,(一)、未减数配子结合——减数分裂,1.未减数配子的形成减数第一分裂复原减数第二分裂复原2.未减数配子融合桃树(2n=

36、2x=16=8II)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体未减数配子⊕未减数配子——四倍体(2n=4x=32=8IV)未减数配子⊕正常配子 ——三倍体(2n=3x=24=8III)种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体例：(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合,Ch9.67,(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合,Ch9.68,(二)、体细胞染色体数加倍——有丝分裂,体细胞染色体加倍的方法最常用的方法

37、：秋水仙素处理分生组织阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)处理时间：视材料而定间歇处理效果更好同源多倍体的诱导诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体(偶倍数)异源多倍体的诱导诱导杂种F1染色体加倍—双二倍体诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体—杂交—双二倍体,Ch9.69,(三)、人工诱导多倍体的应用,1.克服远缘杂交的不孕性远缘杂交远缘杂种的不孕性亲本之一染色体加倍可能克服不

38、孕性2.克服远缘杂种的不实性杂种不实的原因(配子不育)解决办法杂种F1染色体加倍(双二倍体)亲本物种加倍后再杂交3.创造种间杂交育种的中间亲本实质是克服远缘杂交不育性,Ch9.70,(三)、人工诱导多倍体的应用,4.人工合成新物种、育成作物新类型人工合成同源多倍体方法：直接加倍考虑的问题：生产性能是否增强染色体联会配对是否正常产生配子是否正常、可育例：同源三倍体甜菜人工合成异源多倍体方法：物种间杂交——杂

39、种F1染色体数目加倍实例：八倍体小黑麦,Ch9.71,八倍体小黑麦的人工合成与应用,Ch9.72,五 、非整倍体及其应用,非整倍体的类型超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失非整倍体的形成减数分裂不正常, 产生n+1或n-1配子，后代为非整倍体植物有丝分裂不正常也能产生非整倍体后代,Ch9.73,(一)、单体,1.单体的特点动物：某些物种的种性特征，XO型性别决定植物：不同植物

40、的单体表现有所不同二倍体的单体：一般生活力极低而且不育异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)的单体系列,Ch9.74,普通烟草的单体系列,普通烟草(2n=4x=TTSS=48)具有24种单体。分别用A, B, C, …, V, W, Z字母表示24条染色体；24种单体的表示为：2n-IA, 2n-IB, 2n-IC, …, 2n-I

41、W, 2n-IZ。各种单体具有不同的性状变异，表现在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上。,Ch9.75,普通小麦的单体系列,普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)具有21种单体。普通小麦的按ABD染色体组及部分同源关系编号为：A组：1A, 2A, 3A, …, 6A, 7A；B组：1B, 2B, 3B, …, 6B, 7B；D组：1D, 2D, 3D, …, 6D, 7D。21种单体对应的表示方法为：2n-I1

42、A, 2n-I2A, …2n-I1B, 2n-I2B, …2n-I1D, 2n-I2D, …,Ch9.76,(一)、单体,2.单体染色体的传递(1).减数分裂四分体细胞种类：n, n-1四分体细胞比例：n<n-1(单价体丢失而产生更多的n-1配子)(2).受精结合n-1配子的生活力、竞争力远远低于n配子n-1花粉的竞争力尤其低，n-1胚囊生活力相对较高，所以n-1主要靠雌配子传递(3).合子及自交后代三种类型：

43、双体、单体、缺体,Ch9.77,普通小麦单体：中期,Ch9.78,(二)、缺体,缺体一般都通过单体自交产生在异源多倍体生物中可以存在由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡普通小麦21种缺体都能够生存遗传效应表现广泛的性状变异通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因,Ch9.79,普通小麦缺体系列的穗形,Ch9.80,(三)、三体,1.三体的性状变异不同物种，不

44、同染色体的三体的变异性状及程度不同直果曼陀罗(2n=2x=24)的果型变异玉米(2n=2x=20)有10个不同的三体普通小麦(2n=2x=42)具有21个三体，但性状变异较小,Ch9.81,直果曼陀罗的果形变异,Ch9.82,三体的染色体联会与分离,2. 三体的染色体联会与分离 (1) III 2/1(2) II + I2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞) 1/1 (单价体丢失)形成四

45、分体细胞：(1)种类：n, n+1(2)比例：n>n+1配子育性与受精结合配子育性：n>n+1, 尤其是在花粉中，因此n+1配子主要通过雌配子传递后代(小麦)：双体(54.1%)，三体(45%)，四体(1%),Genetics,(四)、非整倍体的应用,测定基因所在的染色体(染色体定位)有目的地替换染色体(染色体代换),Ch9.84,1.基因的染色体定位,利用三体进行隐性基因定位双体自交后代表现型比例=3显:1