维生素D代谢通路相关基因的多态性与儿童支气管哮喘的研究.pdf

1、目的：初步探讨维生素D（VD）代谢通路中所涉及到的3个相关的基因的多态性与儿童支气管哮喘发病风险之间的关联性，这3个相关基因分别是维生素D受体(VDR)基因，1α羟化酶(CYP27B1)基因以及维生素D结合蛋白(GC)基因。
　　方法：采用病例-对照的研究方法，对入组的90例哮喘儿童和90例对照组儿童应用质谱 SNP技术，研究 VD代谢通路中的3个相关基因位点即 VDR基因位点rs2228570，CYP27B1基因位点rs1087

2、7012以及GC基因位点rs2282679的单核苷酸多态性，并计算它们的等位基因频率和基因型频率，同时采用SPSS软件分析这些基因位点的多态性与儿童哮喘发病风险之间的关联性。
　　结果：研究发现，我们计算出的哮喘组与对照组中rs2228570、rs10877012、rs2282679位点的基因型及等位基因频率的分布差异在统计学上均无意义（χ2=1.832，P=0.400；χ2=4.710，P=0.095；χ2=3.442，P=0.

3、179）。在VDR基因rs2228570中，突变等位基因 C在对照组和哮喘组中各占61.1％和58.3%，P＞0.05，CYP27B1基因位点rs10877012中，突变等位基因T在对照组和哮喘组中各占66.1%、67.2%，P＞0.05，GC基因位点rs2282679中，突变等位基因 C在对照组和哮喘组中各占35.6%和35.6%，P＞0.05，均无统计学意义。
　　结论：维生素D代谢通路中涉及的3个相关的基因位点的多态性即 V