先天性睑裂狭窄综合征患者FOXL2基因突变研究.pdf

目的:　　 对8例先天性睑裂狭窄综合征(BPES)患者(两个家系中4例,散发患者4例)FOXL2基因序列进行检测,以明确突变位点及突变类型,预测突变引起的基因表达变化,提高疾病的诊断准确率并为基因治疗的实施打下坚实的基础。　　 方法:　　 采集BPES患者及家属外周静脉血5ml,提取血基因组DNA,共设计3对PCR引物,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对FOXL2基因编码区域进行突变检测。　　 结果:　　 两个家系中4例患者均检测到c.672_701dup30重复突变,散发患者中除一例未检测到FOXL2基因突变外,其他三例患者分别检测到c.655C＞T无义突变,c.370A＞G错义突变和c.858_874dup17重复突变,家系中未患病者及散发病例的直系亲属中均未检测到相应突变。　　 结论:　　 首次在散发BPES患者中发现FOXL2基因c.370 A＞G错义突变和c.858-874dup17重复突变,扩展了FOXL2基因突变谱,在两个家系中均发现c.672_701dup30重复突变,再次证明这一位点为BPES患者FOXL2基因突变热点。未检测到FOXL2基因突变的BPES患者可能与染色体畸变有关,有必要进行染色体分析。