2023年全国硕士研究生考试考研英语一试题真题(含答案详解+作文范文)_第1页
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文档简介

1、  目的:应用分子细胞遗传学技术检出人类染色体数目异常和结构异常。方法:1.用着丝粒特异的α卫星DNA克隆作为染色体计数探针,通过缺口翻译引入生物素或地高辛等标记物。以此标记片段为探针,与中期染色体或间期细胞杂交,荧光显微镜镜检,荧光信号的数目就是染色体的个数。2.CGH在全基因组水平检测染色体拷贝数的变化:以21三体为模型,分别提取待检和对照标本的DNA,通过DOPPCR扩增全基因组DNA,FITCdUTP或ThodaminedUTP

2、直接标记,取等量标记的DNA混合,加Cot1DNA抑制重复序列,与正常人的中期染色体杂交,根据荧光比率的变化来判断染色体拷贝数的变化。3.微缺失重复综合征:用位点特异的BACDNA为探针。通过DOPPCR扩增及缺口翻译间接标记探针,和中期染色体或间期细胞杂交,荧光显微镜下细胞中荧光信号的数目就是相应位点的个数。一个信号提示微缺失;2个信号正常;3个信号为微重复。4.染色体易位:染色体涂染探针的制备:通过激光捕获显微切割分离单条染色体,经

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