强直性肌营养不良症-附10例病例报道.pdf

上传人: 以神为名 IP属地:江苏 文档编号: 20190319125815100 上传时间: 2019-08-03 格式:pdf 页数:28 大小:977.25KB
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资源描述:
背景和目的:强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传病,主要临床表现为肌强直、进行性肌无力和肌萎缩,还可累及眼、心肌、平滑肌、内分泌、骨骼、神经系统,男性患者伴有睾丸萎缩和早秃。临床上该病较少见,容易误诊为其它疾病。我们报告例在我院住院治疗的强直性肌营养不良症,探讨该病的临床表现及诊断思路,旨在提高对该病的认识以及减少误诊漏诊。  方法:检索浙江大学医学院附属第二医院病案室自至的病历,共获得例临床上诊断为强直性肌营养不良症的病历。  结果:全部的病例都表现肌无力,%的病例表现有肌萎缩,%的病例表现有肌强直,有%的病例有阳性家史。在辅助检查中,所有病例的肌电图都表现有肌强直电位。%的病例谷氨酰转肽酶的升高,%的病例有心脏传导异常、肌酸激酶升高,%的病例有白内障,%的病例有秃发。份病例行肌肉活检,结果表述为:核内移及核链状排列。  结论:强直性肌营养不良症病变累及较多的系统,临床表现多样,有些病例表现不典型,容易误诊为其它肌病,故需要提高对该病的认识,减少漏诊,有条件者可行基因早期确诊。
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